Nguyên Nhân Trẻ Bị Down Và Cách Chẩn Đoán

Hội chứng Down, hay còn gọi là bệnh Down, là một trong những hội chứng di truyền phổ biến nhất ở trẻ em. Trẻ bị Down thường gặp phải những vấn đề về phát triển thể chất và trí tuệ, ảnh hưởng đến quá trình lớn lên và hòa nhập xã hội. Tuy nhiên, nhiều phụ huynh vẫn băn khoăn về nguyên nhân khiến trẻ bị Down. Vậy, nguyên nhân trẻ bị Down là gì? Có phải tất cả các trường hợp đều do di truyền, hay có những yếu tố khác ảnh hưởng? Bài viết này sẽ giúp bạn giải đáp câu hỏi này.

Nguyên Nhân Trẻ Bị Down: Yếu Tố Di Truyền và Môi Trường

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền phổ biến. Bệnh thường xảy ra khi một đứa trẻ có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tế bào. Đây là căn bệnh không thể chữa trị, nhưng việc nhận biết nguyên nhân trẻ bị Down có thể giúp cha mẹ chuẩn bị tinh thần và chăm sóc trẻ đúng cách.

Vậy nguyên nhân trẻ bị Down là gì? Có những yếu tố di truyền nào ảnh hưởng đến tình trạng này? Hãy cùng tìm hiểu những nguyên nhân gây ra hội chứng Down ở trẻ ở nội dung dưới đây nhé!

Dị Tật Nhiễm Sắc Thể 21

Hội chứng Down chủ yếu xảy ra do một nguyên nhân di truyền rất đặc biệt. Trẻ mắc hội chứng Down có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21. Thông thường, mỗi tế bào trong cơ thể con người có 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên với trẻ bị Down, cơ thể có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể. Dị tật này có thể xảy ra trong quá trình phân bào của tinh trùng hoặc trứng, khi nhiễm sắc thể 21 không tách rời đúng cách.

Dị tật này được gọi là “trisomy 21“ (ba nhiễm sắc thể 21). Đây là nguyên nhân chủ yếu gây ra hội chứng Down. Việc một nhiễm sắc thể 21 thừa xuất hiện có thể làm thay đổi sự phát triển bình thường của não bộ và các bộ phận khác trong cơ thể.

Yếu Tố Tuổi Tác Của Mẹ

Một trong những yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến khả năng sinh con bị hội chứng Down là tuổi tác của mẹ. Phụ nữ ở độ tuổi trên 35 có nguy cơ sinh con bị Down cao hơn. Khi người mẹ lớn tuổi, khả năng nhiễm sắc thể 21 không phân chia đúng cách trong quá trình phân bào của trứng cũng tăng lên.

Tuy nhiên, mặc dù phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ cao hơn, nhưng hội chứng Down vẫn có thể xảy ra ở bất kỳ phụ nữ nào, dù tuổi tác có cao hay không. Vì vậy, việc theo dõi thai kỳ và xét nghiệm sàng lọc là rất quan trọng để phát hiện sớm các bất thường.

Yếu Tố Di Truyền Từ Cha

Mặc dù yếu tố tuổi tác của mẹ là yếu tố chính, nhưng cha cũng có thể đóng vai trò trong việc sinh ra trẻ mắc hội chứng Down. Các nghiên cứu cho thấy có một mối liên hệ giữa độ tuổi của cha và khả năng sinh con bị Down, mặc dù mối liên hệ này không rõ ràng như ở mẹ.

Chứng minh cụ thể về việc cha có thể truyền nhiễm sắc thể thừa cho con chưa đầy đủ. Tuy nhiên một số nghiên cứu chỉ ra rằng cha lớn tuổi cũng có thể làm tăng khả năng mắc hội chứng Down ở trẻ.

Dị Tật Thể Chất Và Di Truyền

Một số trường hợp hội chứng Down không phải do sự thừa nhiễm sắc thể 21 một cách ngẫu nhiên mà do một sự biến đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Đây được gọi là “hội chứng Down chuyển đoạn”. Trong những trường hợp này, một phần của nhiễm sắc thể 21 bị gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Thay vì xuất hiện như một nhiễm sắc thể riêng biệt.

Dị tật xảy ra khi các tế bào của cha, mẹ có sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Đây là một dạng di truyền có thể chuyển từ thế hệ này sang thế hệ khác. Tuy nhiên, những trường hợp này ít phổ biến hơn so với dạng trisomy 21.

Môi Trường Và Các Yếu Tố Ngoài Di Truyền

Cho đến nay, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng không có yếu tố môi trường nào trực tiếp gây ra hội chứng Down. Tuy nhiên, một số yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng đến khả năng mắc bệnh này. Các yếu tố như việc tiếp xúc với chất độc, phóng xạ hoặc thói quen lối sống không lành mạnh (như uống rượu, hút thuốc khi mang thai) có thể làm tăng nguy cơ xảy ra bất thường trong phát triển thai nhi.

Mặc dù không có chứng minh cụ thể rằng các yếu tố môi trường gây ra hội chứng Down. Tuy nhiên việc giữ một lối sống lành mạnh trong thai kỳ rất quan trọng để giảm thiểu nguy cơ.

Kết Luận

Nhận biết nguyên nhân trẻ bị Down sẽ giúp cha mẹ hiểu hơn về tình trạng này và tìm ra phương pháp chăm sóc trẻ hiệu quả. Mặc dù các yếu tố di truyền là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Down, nhưng việc theo dõi thai kỳ, chăm sóc sức khỏe mẹ bầu và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc có thể giúp phát hiện sớm và chuẩn bị tốt hơn cho sự ra đời của trẻ. Nếu bạn nghi ngờ rằng trẻ có dấu hiệu của hội chứng Down. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và chẩn đoán chính xác. Việc chăm sóc đúng cách ngay từ khi trẻ mới sinh sẽ giúp con phát triển toàn diện nhất.

>>> Xem thêm: Cách Nhận Biết Bệnh Down Ở Trẻ Sơ Sinh Từ Sớm